Rối loạn mỡ máu: nguyên nhân, triệu chứng
Mục lục
Rối loạn mỡ máu (hay rối loạn lipid máu) là tăng cholesterol, triglyceride (TGs) huyết tương, hoặc cả hai, hoặc lipoprotein tỉ trọng thấp góp phần vào sự phát triển của xơ vữa động mạch. Nguyên nhân có thể là tiên phát (di truyền) hoặc thứ phát. Chẩn đoán là bằng cách đo nồng độ cholesterol, TGs, và các lipoprotein trong huyết tương. Điều trị bao gồm sự thay đổi chế độ ăn uống, tập thể dục, và thuốc giảm lipid.
1.Nguyên nhân gây rối loạn mỡ máu
1.1 Nguyên nhân nguyên phát
Nguyên nhân nguyên phát là đột biến gen đơn hoặc đa gen dẫn đến việc sản xuất quá mức hoặc làm giảm thanh thải TG và cholesterol LDL, hoặc trong việc sản xuất thiếu hoặc thanh thải quá mức HDL . Tên của nhiều rối loạn nguyên phát phản ánh một thuật ngữ cũ, trong đó các lipoprotein được phát hiện và phân biệt bằng cách chúng tách ra thành dãy alpha (HDL) và beta (LDL) trên chất điện di.
1.2 Nguyên nhân thứ phát
Các nguyên nhân thứ phát góp phần vào nhiều trường hợp rối loạn lipid máu ở người lớn. Nguyên nhân thứ phát quan trọng nhất ở các nước phát triển là
-
Một lối sống ít vận động, ăn nhiều thức ăn có nhiều chất béo bão hòa, cholesterol và chất béo chuyển hóa
Chất béo chuyển hóa là các axit béo không no nhiều liên kết đôi hoặc không bão hòa một liên kết đôi mà các nguyên tử hydro đã được thêm vào; chúng được sử dụng trong một số thực phẩm chế biến và gây xơ vữa động mạch như chất béo no. Các nguyên nhân thứ phát phổ biến khác bao gồm
-
Đái tháo đường
-
Lạm dụng rượu
-
Bệnh thận mạn
-
Suy giáp
-
Xơ gan mật nguyên phát và các bệnh gan ứ mật khác
-
Thuốc, như thiazid, chất ức chế beta, retinoid, các thuốc kháng retrovirus hoạt tính cao, cyclosporine, tacrolimus, estrogen và progestins và glucocorticoids
Nguyên nhân thứ phát của HDL thấp là hút thuốc lá, steroid đồng hoá, nhiễm HIV và hội chứng thận hư.
Đái tháo đường là một nguyên nhân thứ phát quan trọng. Tình trạng rối loạn mỡ máu ở bệnh đái tháo đường thường tăng cấp do tăng lượng calo ăn vào và ít hoạt động thể lực, đây là đặc trưng cho lối sống của một số bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Phụ nữ đái tháo đường có nguy cơ đặc biệt với bệnh tim từ đặc trưng này.
2.Triệu chứng của bệnh nhân rối loạn mỡ máu
Rối loạn mỡ máu thường không gây triệu chứng nhưng có thể dẫn đến triệu chứng bệnh mạch máu, bao gồm bệnh động mạch vành (CAD), đột quị, và bệnh động mạch ngoại biên. Mức độ TG cao (> 1000 mg / dL [> 11,3 mmol / L]) có thể gây viêm tuỵ cấp. Mức LDL cao có thể gây ra vòng giác mạc và xanthomas ở gân Achilles, khuỷu tay, và gối và trên các khớp nối cổ bàn chân.
Bệnh nhân có tình trạng tăng cholesterol máu gia đình có thể tìm thấy xanthoma phẳng hoặc củ. Xanthomas phẳng là các mảng vữa vàng nhạt hoặc phẳng. Các xanthomas củ thường không đau, các nốt sụn thường nằm trên bề mặt khớp. Bệnh nhân có TG tăng nặng có thể có xanthomas tại thân, lưng, khuỷu tay, mông, đầu gối, bàn tay và bàn chân. Bệnh nhân có rối loạn betalipoprotein máu hiếm gặp có thể có xanthomas phẳng và củ.
Tăng triglycerid máu nặng (> 2000 mg / dL [> 22,6 mmol / L]) có thể cho các động mạch và tĩnh mạch võng mạc xuất hiện màu trắng kem (lipemia võng mạc). Nồng độ lipid cực cao cũng tạo ra huyết tương đục như sữa. Các triệu chứng có thể bao gồm rối loạn cảm giác, khó thở, và lơ mơ.
3.Chẩn đoán rối loạn mỡ máu
Rối loạn mỡ máu nghi ngờ ở những bệnh nhân có tìm thấy dấu hiệu đặc trưng hoặc các biến chứng của rối loạn lipid máu (ví dụ, xơ vữa động mạch). Các rối loạn mỡ máu nguyên phát được nghi ngờ khi bệnh nhân có dấu hiệu rối loạn lipid máu, khởi phát bệnh xơ vữa động mạch sớm ( <60 tuổi), tiền sử gia đình bị bệnh xơ vữa động mạch, hoặc cholesterol huyết thanh > 240 mg / dL (> 6,2 mmol / L). Rối loạn lipid máu được chẩn đoán bằng cách định lượng lipid huyết thanh. Các xét nghiệm thường quy (xét nghiệm bộ mỡ) bao gồm cholesterol toàn phần (TC), TGs, HDL cholesterol và LDL cholesterol.
4.Sàng lọc bệnh nhân rối loạn mỡ máu
Các sàng lọc tổng quát sử dụng lipid đói (TC, TGs, HDL cholesterol, và LDL cholesterol ngoại suy ) phải được thực hiện ở tất cả các trẻ từ 9 đến 11 tuổi (hoặc ở tuổi 2 nếu trẻ có tiền sử gia đình bị tăng lipid máu nặng hoặc CAD sớm). Người lớn được sàng lọc ở tuổi 20 và sau 5 năm. Định lượng lipid nên đi kèm với đánh giá các yếu tố nguy cơ tim mạch khác, như là:
-
Đái tháo đường
-
Sử dụng thuốc lá
-
Cao huyết áp
-
Lịch sử gia đình có CAD ở người nam giới huyết thống gần nhất trước 55 tuổi hoặc một người nữ huyết thống gần nhất trước 65 tuổi
Một độ tuổi xác định sau đó bệnh nhân không cần phải sàng lọc nữa không rõ ràng nhưng bằng chứng cung cấp sàng lọc bệnh nhân tới những năm 80 tuổi, đặc biệt là khi có bệnh tim mạch.
Bệnh nhân rối loạn mỡ máu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim cũng nên được sàng lọc bằng cách định lượng Lp (a).
5.Điều trị rối loạn mỡ máu
Mục tiêu điều trị rối loạn mỡ máu:
-
Đánh giá nguy cơ theo các tiêu chí rõ ràng cho bệnh nhân rối loạn mỡ máu
-
Thay đổi lối sống (ví dụ, tập thể dục, chế độ ăn)
-
Đối với LDL cholesterol cao, statins, đôi khi là thuốc gắn acid mật, ezetimibe, niacin, và các biện pháp khác
- Đối với TG cao, niacin, fibrates, axit béo omega-3, và đôi khi các biện pháp khác
Xin xem thêm tại:
