Nhược cơ: chẩn đoán và điều trị

Nhược cơ là một bệnh rối loạn tự miễn dịch của bộ phận dẫn truyền thần kinh – cơ. Bệnh có đặc điểm chính về lâm sàng là sự yếu cơ tăng dần trong quá trình vận động và đặc điểm về miễn dịch là trong huyết thanh có mặt các kháng thể kháng thụ thể acetylcholine ở bản vận động của màng tế bào cơ.

Là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 14/100000. Tỉ lệ nữ chiếm ưu thế ở lứa tuổi 20-30 và nam chiếm ưu thế ở những bệnh nhân >50 tuổi. Một sô trường hợp liên quan đến HLA-B8 và DR3.

Nguyên nhân

Dù đa số các trường hợp nhược cơ không rõ nguyên nhân, một số trường hợp có kết hợp u tuyến ức hoặc phì đại tuyến ức. Một số rất ít các trường hợp là phản ứng  sau khi điều trị D-penicillamin.

Triệu chứng

1.Triệu chứng lâm sàng

Nét đặt trưng của bệnh nhược cơ là là yếu cơ. Yếu một nhóm cơ tăng lên sau khi vận động và hồi phục (hoàn toàn hoặc một phần) khi nghỉ ngơi. Đa số khor phát âm thầm, 1 số ít phát triển nhanh gây cơn nhược cơ.

Vị trí cơ tổn thương: Biểu hiện đầu tiên thường ở các cơ ổ mắt, cơ ở mặt, cơ nhai, cơ cổ, cơ họng. Hiếm khi biểu hiện đầu tiên ở cơ tứ chi. Giai đoạn cuối, tổn thương cơ ra toàn thân. Tổn thương các cơ vận nhãn: (Khoảng 85% số bệnh nhân)

Sụp mi trong nhược cơ

Đặc điểm: Trong một ngày, mức độ yếu cơ nhẹ vào buổi sáng và nặng lên vào buổi chiều tối. Hiếm khi có teo cơ. Cơ tim và các cơ trơn không bị ảnh hưởng. Phản xạ gân xương bình thường. Phản xạ đồng tử với ánh sáng và điều tiết vẫn bình thường.

Tổn thương kết hợp: Khoảng 5-10% bệnh nhân nhược cơ có các rối loạn tuyến giáp (cường giáp hoặc suy giáp).

2.Triệu chứng thực thể

• Khám cơ: tổn thương không sưng, không viêm. Có thể có teo cơ (khoảng 15% bệnh nhân có triệu chứng này)
• Khám lâm sàng thường không thấy những triệu chứng thực thể tại cơ quan khác.
• Test Tensilon: tiêm tĩnh mạch 0,1 – 0,2 mg edrophonium trong 15s đánh giá kết quả sau vài phút tiêm, hoặc tiêm 0,5 – 1,0 mg neostigmine đánh giá kết quả sau 30 phút tiêm. Nếu dương tính thì các triệu chứng về cơ sẽ phục hồi, bệnh nhân dễ chịu sau khoảng 2 giờ sau đó. Test rất có giá trị chẩn đoán nhược cơ.

Cận lâm sàng

• Phát hiện kháng thể chống lại thụ thể acetylcholine của màng tế bào cơ trong huyết thanh
• Phức hợp miễn dịch
• Emzym cơ: CPK, cholinesterase, aldolase…
• Điện cơ: có các thay đổi đặc biệt gợi ý chẩn đoán là hiện tưởng giảm đáp ứng với các kích thích liên tiếp.
• Xét nghiệm về hội chứng viêm hoàn toàn âm tính.

Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định nhược cơ dựa vào dấu hiệu sau:

• Triệu chứng nhanh chóng mỏi cơ sau vận động; hiện tượng sụp mi…
• Các nghiệp pháp gây xuất hiệ sự mỏi cơ khi có bệnh nhân mở to mắt hoặc giơ thăng tay trước mắt.
• Test tensilon: rất có giá trị để chẩn đoán nhược cơ.
• Các xét nghiệm khác như điện cơ, test huyết thanh gợi ý chẩn đoán.

 Điều trị

1.Thuốc ức chế enzyme cholinesterase :được chỉ định cho mọi thể bệnh, đặc biệt loại có tác dụng kéo dài.

• Kết hợp pyridostigmin bromid và neostigmine bromid: pyridostigmin bromid (mestinon 60mg/ viên) liều từ 1/2 – 4 viên mỗi lần uống mỗi 3-4h/ lần. Neostigmine bromid (15mg/viên), liều 180mg trước khi ngủ.
• Nếu hội chứng muscarin rõ, chỉ định 0,4 – 0,6 mg atropine uống 2-3 lần/24h.

2. Corticoid

• Hơn 50 -70% số bệnh nhân đáp ứng tốt với corticoid liều cao.
• Liều: 1mg/kg, uống cách ngày. Thường dùng liều này trong 5-6 tháng, sau đó giảm liều, duy trì liều tối thiểu có hiệu quả.

3. Thuốc ức chế miễn dịch

• Azathioprine: hơn 50% bệnh nhân đáp ứng tốt. Liều 150 – 200 mg/ ngày, duy trì ít nhất 3 tháng.
• Cyclosporine A: nhược cơ nặng, đáp ứng tốt sau 1-2 tháng. Đạt hiệu quả tối đa sau 6 tháng.
• Cyclophosphamid: nhược cơ nặng.

Xin xem thêm tại:

Phục hồi chức năng tại nhà.

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống.