1.  Định nghĩaTự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm Rối loạn phát triển lan tỏa, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội.

2.  Tỷ lệ mắc–   Trên thế giới: 1/110 trẻ sơ sinh sống

–   Việt nam: Chưa có số liệu về tỷ lệ mắc. Nghiên cứu sàng lọc tự kỷ ở trẻ 18-24 tháng tuổi tại Thái bình (N.T.H Giang Và T.T.T. Hà, 2011) cho thấy tỷ lệ mắc tự kỷ là 4,6/1000 trẻ sơ sinh sống.

–   Tỷ lệ trẻ mắc tự kỷ theo giới tính: Nam/Nữ = 4,3/1

II.   CHẨN ĐOÁN

1.  Chẩn đoán xác định

Theo tiêu chuẩn của cuốn Sổ tay Thống kê Chẩn đoán các Rối loạn Tâm thần ( DSM-IV)

Tiêu chuẩn 1: Có ít nhất 6 dấu hiệu từ các mục (1), (2), (3) dưới đây, trong đó ít nhất có 2 dấu hiệu từ mục (1); 1 dấu hiệu từ mục (2) và 1 dấu hiệu từ mục (3).

(1)  Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: có ít nhất 2 dấu hiệu

–   Khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời

–   Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi

–   Thiếu chia sẻ quan tâm thích thú

–   Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm

(2)  Khiếm khuyết chất lượng giao tiếp: có ít nhất 1 dấu hiệu

–   Chậm/không phát triển về kỹ năng nói so với tuổi.

–   Nếu trẻ nói được thì có khiếm khuyết về khởi xướng và duy trì hội thoại.

–   Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị.

–   Thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi

(3)   Mối quan tâm gò bó, định hình, trùng lặp và hành vi bất thường: Có ít nhất 1 dấu hiệu

–   Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thường cả về cường độ và độ tập trung

–   Bị cuốn hút không cưỡng lại được bằng các cử động, nghi thức

–   Cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn

–   Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật

Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc có rối loạn ở 1 trong các lĩnh vực sau trước 3 tuổi:

–   Quan hệ xã hội

–   Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội

–   Chơi mang tính biểu tƣợng hoặc tưởng tượng.

3.  Chẩn đoán phân biệt

–   Chậm phát triển tinh thần

–   Tăng động giảm chú ý

–   Khiếm thính

4.  Chẩn đoán nguyên nhân

Có 3 nhóm nguyên nhân

4.1.  Tổn thương não

4.2.  Yếu tố di truyền

–   Tỷ lệ tự kỷ do gien chiếm khoảng 10%.

–   Hiện nay các nghiên cứu đã chứng minh có trên 140 loại gien gây tự kỷ.

4.3.  Yếu tố môi trường

–   Ô nhiễm môi trường: Nhiều nghiên cứu trên thế giới đưa ra bằng chứng ô nhiễm môi trường có thể liên quan đến tự kỷ.

–   Cách chăm sóc và giáo dục trẻ.

–   Tuổi của bố và mẹ trẻ: Bố mẹ trên 35 tuổi, đặc biệt là trên 39 tuổi thì nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 2,19 lần (Larsson, 2005-Đan Mạch)

III. ĐIỀU TRỊ VÀ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG

1.  Nguyên tắc điều trị, phục hồi chức năng

–   Điều trị càng sớm càng tốt

–   Điều trị toàn diện: Bao gồm chương trình can thiệp hành vi, ngôn ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu, chơi trị liệu và can thiệp tại nhà.

2.  Các phương pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng

2.1.  Phân tích hành vi ứng dụng  bao gồm:

–   Quan sát trực tiếp hành vi của trẻ.

–   Sử dụng các kích thích vào trước hành vi và sau hành vi.

–   Đo lường hành vi bất thường (tần xuất, thời gian, mức độ, địa điểm,..)

–   Phân tích chức năng mối liên hệ giữa môi trường và hành vi.

–   Dựa vào các kết quả mô tả và phân tích chức năng của hành vi để thiết lập thực hành về thay đổi hành vi.

2.2.  Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp

Đa số trẻ tự kỷ có vấn đề nghiêm trọng trong phát triển giao tiếp và ngôn ngữ, do đó trị liệu về giao tiếp và ngôn ngữ là hết sức quan trọng.

2.3.  Hoạt động trị liệu

Hoạt động trị liệu là kỹ năng vận động tinh liên quan đến các cử động nhỏ của bàn tay, cổ tay, ngón tay, ngón chân, môi và lưỡi. Bao gồm:

–    Kỹ năng sinh hoạt hàng ngày: kỹ năng ăn uống (dùng dao, dĩa, thìa, uống nước bằng cốc), tắm rửa, mặc quần áo, đi giầy và tất, đi vệ sinh.

–   Kỹ năng của bàn tay: Cầm vật nhỏ, viết, vẽ, dùng kéo cắt, dán.

2.4.  Phương pháp chơi trị liệu

Một đặc điểm thường thấy ở trẻ tự kỷ là thiếu các kỹ năng chơi phù hợp với lứa tuổi. Với trẻ nhỏ, chơi cũng là phương tiện chủ yếu để dạy các kỹ năng xã hội và nhiều trị liệu khác.

2.5.  Trị liệu tại nhà

–   Giáo dục hòa nhập mầm non

–     Giáo dục đặc biệt

–   Hướng dẫn cho cha mẹ nội dung can thiệp tại gia đình

2.6.  Các điều trị hỗ trợ khác

•  Trị liệu tâm lý
• Các câu chuyện xã hội
• Thủy trị liệu
•  Âm nhạc trị liệu
•  Điều hòa cảm giác
• Máy tính và trò chơi